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5月底的一天，罕见病患儿家长曾妮冒雨来到北京金融法院，将一面烫金字的锦旗送到法官舒翔手中，上面写着：明察秋毫，还重疾险应有之义；司法公正，护罕见病患儿权益。

她握着法官舒翔的手，感慨万千。2025年秋，北京金融法院二审判决，支持了她为儿子李浩（化名）提出的百万重疾险理赔诉求。

这场胜诉，不仅让6岁的李浩用上副作用更小的药物，也为面临同样境遇的罕见病家庭，探明法律维权路径。

两岁半孩子确诊罕见病

2020年3月，李浩出生在北京一个普通双职工家庭，是家里的第二个孩子。

当年7月，母亲曾妮为他投保了一份少儿重疾险：年缴保费1900元，保额50万元，条款注明少儿特定重疾可获双倍赔付。

与活泼的姐姐不同，李浩安静寡言，不爱跑跳，流口水的情况持续到两岁多。他走起路来也异于正常孩子，挺着小肚子，步态蹒跚。

2022年10月，曾妮带李浩去游泳。教练托着孩子的小腿打水花，提醒道：“这孩子肌张力不太对，特别紧。最好带他去医院看看。”

曾妮带着李浩去了几家医院，当时并未检查出异常。

曾妮（左）给北京金融法院法官舒翔（右）送来锦旗。中青报·中青网记者 刘胤衡/摄

2022年12月29日，曾妮带儿子来到北京大学第一医院，向医生咨询。医生当即开了化验单：“先去抽血，看到结果再说。”

两天后的跨年夜，曾妮在手机App上查询到检验报告：肌酸激酶值大于10000U/L。而该指标正常参考值上限为300U/L。

她立即检索“肌酸激酶大于10000”，页面上跳出一行字：杜氏肌营养不良症，简称DMD。

2023年元旦假期，曾妮和丈夫没出门，查阅了大量资料。他们了解到：杜氏肌营养不良症是一种X染色体隐性遗传疾病，发病率约1/5000。患者一般在5岁前发病，出现进行性肌肉萎缩和无力，随着年岁增长，慢慢失去生活自理能力，成年后多因心肺衰竭离世。这一疾病目前尚无法治愈，属于肌营养不良症中较为严重的一种进行性疾病。

元旦假期一结束，曾妮立即带李浩复诊。医生查看相关指标，告知孩子指标高度异常，须通过基因检测确诊。

几天后，基因检测报告出炉。时年两岁半的李浩，确诊杜氏肌营养不良症。

孩子能否“不挨这一刀”

深受打击的曾妮，想起了抽屉里那份给孩子投保的重疾险保单。

保险条款中载明，“严重肌营养不良症”属于保障范围，同时列出三项必须满足的理赔条件：肌电图报告、肌肉活检病理报告，且持续三个月无法独立完成穿衣、移动、行动、如厕、进食、洗澡六项基本日常活动中的至少三项。

“我跑遍了北京多家医院，专家们给出了一致的意见：基因检测结果已经可以确诊，无需再做肌电图，更没必要做有创的肌肉活检。”曾妮是学药学专业的，她清楚肌肉活检意味着什么：要切取孩子小块肌肉组织，做病理分析。

儿子本就存在肌肉萎缩问题，术后伤口可能难以愈合。“为什么一定要让他挨这一刀？”曾妮于心不忍。

她抱着试一试的想法，把基因检测确诊报告发给保险公司客服，得到的答复是：材料不全，无法理赔。请提供肌电图和肌肉活检报告后再申请。

李浩（化名）在进行康复训练。受访者供图

曾妮不愿就此放弃。她多次致电该保险公司客服申诉，并整理了国内外最新诊疗指南、专家会诊意见发给保险公司，但保险公司始终坚持：合同，我们就怎么赔。

2024年7月，事情出现转机。曾妮在杜氏肌营养不良症病友群里看到，有一名情况相似的患儿，未做肌肉活检，通过与保险公司协商成功拿到理赔款。“那一刻我意识到，我们可以通过法律途径维权。”于是，曾妮向北京市通州区人民法院提起诉讼。

通州区人民法院一审认为，保险条款中约定肌电图和肌肉活检的根本目的，是通过医学检查确认被保险人存在相应病理改变。本案中，李浩遵医嘱选择对自身伤害更小、准确性更高的基因检测手段，既顺应医疗技术发展趋势，也符合一般社会公众的行为习惯，更有利于保护未成年人的身心健康。保险公司不能据此加重被保险人的责任。

法院审理指出，李浩提交的基因检测结果以及多家三甲医院的门诊病历，足以确诊其患有杜氏肌营养不良症。据此，法院一审判决保险公司向李浩支付保险金100万元，并豁免后期保费。

保险公司不服一审判决，上诉至北京金融法院。

保险公司在上诉状中主张，确诊杜氏肌营养不良症必须同时满足合同约定的三个条件。曾妮一方未提供肌电图和肌肉活检报告，一审法院免除其举证义务属于突破合同约定。

针对合同中所要求的“持续三个月无法独立完成至少三项基本日常活动”这一条件，曾妮在一审中提交了七段视频，画面记录下李浩穿衣、如厕、洗澡等日常活动都需要家人协助的状态。保险公司质证称，这个年龄段的孩子本就需要家长照料，视频无法证明其活动能力受损。

“时间就是肌肉”

“看到这个案子的时候，我心里很沉重。”舒翔法官说。

从事金融审判多年，她见过太多保险理赔纠纷，但这起案子格外牵动她的心。这不仅关系到一个孩子的救命钱，也直指重疾险领域普遍存在的痛点：固化的保险条款与飞速发展的医疗技术之间的矛盾。

庭审中，双方争议焦点集中在杜氏肌营养不良症的确诊方式上。保险公司认为，合同白纸黑字，应当严格遵照执行。

我国《健康保险管理办法》规定，保险公司在健康保险产品条款中约定的疾病诊断标准，应当符合通行的医学诊断标准，并考虑到医疗技术条件发展的趋势。健康保险合同生效后，被保险人根据通行的医学诊断标准被确诊疾病的，保险公司不得以该诊断标准与保险合同约定不符为由拒绝给付保险金。

为厘清专业问题，舒翔专程走访北京协和医院的专家。

医学专家明确表示，基因检测是目前国际公认的杜氏肌营养不良症诊断金标准，具有无创、准确率高的优势；肌电图只能反映肌肉功能异常，无法明确病因，肌肉活检作为有创检查，在基因检测技术普及后，仅作为辅助诊断手段。

北京金融法院法官舒翔（左）与同事讨论案情。中青报·中青网记者 刘胤衡/摄

北京金融法院在审理中指出，合同中将“无法独立完成六项基本日常活动中的至少三项”作为理赔条件之一，源自中国保险行业协会制定的行业规范。

舒翔解释说，《重大疾病保险的疾病定义使用规范》中提出，其“适用于保险期间主要为成年人（十八周岁及）阶段的重大疾病保险”，并规定六项基本日常生活活动能力的鉴定“不适用于0-3周岁幼儿”。

“保险公司在设计少儿重疾险条款时直接照搬成年人标准，显然没有考虑到儿童群体的特殊性。”舒翔说。

2025年9月，北京金融法院二审驳回保险公司上诉，维持原判。

二审判决书中写道：商业保险既要严格遵循契约精神，恪守合同约定，也要蕴含必要的人文关怀，兼顾公平正义。

北京金融法院认为，健康险条款需参照医学共识动态更新，与诊疗实践同步发展。保险公司不得以格式条款的滞后性为由，拒绝基于现行医学标准的合理理赔。这既是法律的要求，也是行业诚信经营的基本准则。

“对于杜氏肌营养不良患儿而言，时间就是肌肉。”曾妮说。病情持续进展，每拖延一天，都意味着孩子肌肉功能不可逆的损失。100万元理赔款很快到账。曾妮第一时间给孩子换了副作用更小的温和激素药物。

新药每月花费约1.2万元，加上康复训练、营养剂，月均支出超过1.6万元。“判决结果出来前，我们不敢用这么贵的药。家庭收入有限，每一分钱都要计算着花。”曾妮说，“这笔理赔款，为孩子争取到了宝贵的治疗时间。”

让曾妮感到安慰的是，最近9个月，儿子的身高长了5厘米，情绪也平稳许多。李浩过去走几步就容易摔倒，如今能自己骑着小自行车，在小区里稳稳地绕上一圈。

曾妮把判决书发到病友群里，有不少家长向她咨询。一些原本打算放弃理赔的家庭，重新拿起法律武器。

她觉得，一路奔波周折终有回响。为法官送锦旗的这天，曾妮拿出手机，给舒翔点开一段视频。画面里，李浩走在一个低矮的坡道上，对着镜头，笑得很开心。舒翔看着屏幕，也笑了。“看到孩子情况好转，我们的努力就值了。”

离开法院，曾妮赶去接做完康复训练的李浩。再过3个月，孩子就要上小学了。

（《患儿的罕见病是经基因检测确诊，还是按保险公司合同约定进行肌肉活检——一纸判决，让罕见病患儿拿到百万元保险赔偿》2026-06-01 03版 中青报·中青网记者 刘胤衡 李永鹏）

来源： 中国青年网

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